Qué es el síndrome de Turner: una enfermedad genética sólo presente en la mujer

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que se produce cuando una mujer no tiene el par normal de cromosomas X. Teniendo en cuenta que es una patología que únicamente afecta a las mujeres, con motivo del Día Internacional de la Mujer en ElDesmarque hemos querido visibilizar esta afección tan poco frecuente.

El motivo por el que sólo afecta a mujeres es porque este sexo tiene normalmente dos cromosomas XX, mientras que los hombres tienen XY. El síndrome de Turner se produce cuando las bebés nacen con tan sólo un cromosoma X o con uno de ellos incompleto.

Síntomas del síndrome de Turner

Dependiendo de la edad, algunos síntomas se pueden notar al nacer, pero otros van apareciendo a medida que se van cumpliendo años, según explica el Manual MSD.

Entre las recién nacidas con este síndrome la afección suele ser leve aunque ya se pueden empezar a manifestar ciertas anomalías. En la infancia los síntomas ya sí van siendo más visibles, pueden desarrollarse otros problemas de salud, tienden a medir menos y con bastante frecuencia sufrir obesidad.

Cuello ancho o membranoso, paladar estrecho, mandíbula inferior baja, párpados caídos y ojos secos, pecho ancho y plano, dedos cortos, manos y pies hinchados y estatura baja son algunos de los signos más frecuentes.

Al llegar la adolescencia, en caso de que los signos de la pubertad se presenten, cosa que no siempre ocurre o puede ser incompleta, según Medline Plus, pueden presentar infertilidad, ausencia de menstruación, relaciones sexuales dolorosas, resequedad vaginal o no desarrollo de los pechos, a menos que se usen hormonas femeninas.

¿Cuándo y cómo se detecta?

Aunque por el aspecto al nacer los médicos pueden sospechar de este síndrome, muchas veces puedes pasar desapercibido hasta la infancia e incluso la adolescencia.

Además de la apariencia física, para confirmar el diagnóstico, los médicos solicitan un análisis de sangre para analizar los cromosomas y unas pruebas por imagen para detectar cardiopatías.

No hay cura, pero sí tratamiento

Aunque hasta el momento no hay cura para esta enfermedad, sí que algunos síntomas y problemas específicos generados por dicho síndrome se pueden tratar.

Los defectos cardíacos se abordan con intervención quirúrgica, para estimular el desarrollo se utiliza la hormona de crecimiento y para iniciar la pubertad la terapia con estrógenos. Además, suelen tener evaluaciones regulares para detectar otros problemas o controlar los ya presentes.