Día Mundial de la Hemofilia: qué es, señales de alerta y cómo se diagnostica

Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, un trastorno de la sangre poco común que afecta a uno de cada 5.000 niños nacidos, la de tipo A, y a uno de cada 30.000, la de tipo B, según el Hospital Universitario Vall d'Hebron.

Las personas que nacen con esta enfermedad, generalmente hereditaria, "no sangran más rápido de lo normal", sino que pueden hacerlo "durante un período más prolongado porque su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación -proteína de la sangre que controla el sangrado-", explica la Federación Mundial de Hemofilia.

¿Qué tan grave es la hemofilia?

Principalmente existen dos tipos de hemofilia: la de tipo A que es la más frecuente y se produce por una falta del factor VIII de coagulación; y la de tipo B, también conocida como 'enfermedad de Christmas', en la que la persona tiene falta del factor IX de coagulación, diferencia 'MedicalNewsToday'.

Respecto a la gravedad de la hemofilia, no depende tanto del tipo, sino de los niveles de actividad del factor de coagulación. Esto significa que las personas con una concentración de factor de coagulación por debajo del 40% padecen hemofilia leve (5% a < 40%), moderada (1% a 5%) o grave (< 1%).

Las personas con la hemofilia más leve pueden "sangrar durante mucho tiempo después de cirugías, extracciones dentales o lesiones muy serias", las que sufren hemofilia moderada, además de lo mencionado, pueden "sangrar sin motivo aparente"; y por último, en la hemofilia más grave son frecuentes las hemorragias en articulaciones, e incluso, músculos (junto a todo lo demás).

Las hemorragias graves son las que se producen en articulaciones, músculos y membranas mucosas de boca, nariz y tracto genitourinario; y las más peligrosas, que pueden poner en riesgo la vida de la persona, son las que se dan a nivel intracraneal o gastrointestinal, cuello y garganta.

Señales y síntomas de alarma de la hemofilia

Los síntomas que comparten las personas con hemofilia A y B son los siguientes:

• Propensos a sufrir hematomas
• Hemorragias en músculos y articulaciones, especialmente en rodillas, codos y tobillos.
  Esto puede causar: dolor, rigidez, inflamación, sensación de calor o dificultad para mover la zona afectada
• Hemorragias espontáneas y sin motivo aparente
• Sangrado durante mucho tiempo después de lesiones (especialmente en la cabeza), extracciones dentales, cirugías o accidentes

Las zonas del cuerpo donde se dan más estas hemorragias son los músculos del brazo, del antebrazo, del iliopsoas, del muslo y de la pantorrilla, y las articulaciones del codo, de la rodilla y del tobillo.

¿Cómo se diagnostica?

Los antecedentes familiares y los síntomas mencionados alertan a los profesionales sanitarios de una posible hemofilia, cuya confirmación del diagnóstico se hace mediante "una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre".

Asimismo, "el diagnóstico prenatal puede realizarse al principio del embarazo tomando una pequeña muestra de la parte fetal de la placenta o de células del feto (amniocentesis) en la última etapa del embarazo", y también a través de pruebas de sangre del cordón umbilical.