Síndrome de Edwards: la enfermedad rara que afecta a uno de cada 6.000 recién nacidos

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una de las patologías que se incluyen en el listado de 'enfermedades raras'. Entre uno de cada 6.000 y uno de cada 8.000 son los recién nacidos diagnosticados con esta afección, siendo tres veces más frecuente en niña que en niños.

También se la conoce como trisomía 18 porque este síndrome aparece cuando hay un cromosoma 18 adicional en todas o en algunas células. En el 95% de los casos se debe a una trisomía completa del cromosoma 18 -cromosoma 18 adicional en todas las células-, siendo estos casos los más graves, detallan desde la Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología (AELFA).

La edad de la madre es un factor importante ya que cuando esta es mayor aumentan las probabilidades de que el bebé padezca esta enfermedad.

Síntomas del síndrome de Edwards

Es un síndrome que afecta a varios órganos tales como corazón, riñones, páncreas, pulmones y tracto digestivo. Al igual que afecta más a las niñas, su supervivencia también es mayor en este sexo, a pesar de que tiene una tasa de mortalidad del 95% durante el primer año de vida.

Según orphanet, durante las primeras semanas de vida la hipotonía -disminución del tono muscular-, la hiporreactividad -falta de reacción ante estímulos- y los problemas de alimentación, como la mala succión, suelen estar presentes. Con el paso de las semanas tienden a padecer hipertonía -exceso de tono muscular- y una aparente falta de conciencia de su entorno.

Además de estos, los síntomas más frecuentes que enumera Medline Plus son los siguientes:

• Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal.
• Aspecto demacrado con hipotrofia -desarrollo más lento de lo normal-.
• Microcefalia -cabeza pequeña- con cráneo estrecho y dolicocefalia -cabeza más larga-.
• Mandíbula de un tamaño insuficiente.
• Orejas angulares y de implantación baja.
• Pies zambos o en mecedora.
• Manos con dedos montados -los dedos quinto y segundo sobre el cuarto y tercero-.
• Puños cerrados. Piernas cruzadas.
• Forma inusual del pecho.
• Más vello de lo habitual en frente y espalda.
• Malformaciones que afectan a los ojos, al corazón, al tracto digestivo, a los riñones y al tracto urinario.

¿Se puede detectar durante el embarazo?

El síndrome de Edwards puede sospecharse durante el embarazo a través de las ecografías -retraso en el crecimiento, malformaciones, quistes-. Tras las sospechas, esta se confirma mediante un análisis del cariotipo del feto.

Hasta el momento, y teniendo en cuenta la baja esperanza de vida de los recién nacidos con este síndrome, no hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependen de la afección de cada paciente.