Identifican con IA mutaciones vinculadas a enfermedades como el párkinson o la anorexia
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Han utilizado la IA para detectar mutaciones vinculadas a enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas
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Un equipo internacional liderado por investigadores de la Universidad de Granada (UGR) han utilizado inteligencia artificial (IA) para identificar mutaciones clave vinculadas a enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas, un estudio que permite entender más sobre el párkinson o la anorexia.
La Universidad de Granada ha publicado un estudio pionero que analiza cómo las variaciones genéticas afectan a la estructura y función del canal SK3, una proteína esencial en la actividad de las neuronas dopaminérgicas.
El trabajo, que publica la revista Frontiers in Neuroscience, lo firma un equipo de investigadores del Instituto DaSCI y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, en colaboración con la Universidad de San Antonio de Texas.
El papel del canal SK3 en estas enfermedades
El canal SK3, codificado por el gen KCNN3, regula la excitabilidad de las neuronas mediante corrientes de potasio activadas por calcio y su mal funcionamiento se vincula a enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la anorexia nerviosa y el párkinson.
El estudio ha empleado herramientas de IA para modelar las estructuras proteicas de distintas variantes del gen, revelando que algunas de ellas carecen de dominios esenciales para la función del canal.
"Este trabajo nos permite entender mejor cómo ciertas mutaciones pueden alterar la señalización neuronal y contribuir al desarrollo de enfermedades complejas", ha explicado la doctora Coral del Val, coautora del estudio.
Nuevas vías para el diseño de fármacos
El equipo de esta investigación ha añadido que el estudio abre nuevas vías para el diseño de fármacos que modulen la actividad de este canal y ha propuesto un modelo sobre cómo la pérdida de función del canal SK3 puede facilitar la muerte neuronal por excitotoxicidad, un proceso implicado en la neurodegeneración.
El estudio ha destacado la necesidad de realizar ensayos funcionales para validar estos hallazgos y explorar su potencial terapéutico.
La investigación ha propuesto que los canales SK3 desempeñan un papel esencial en la muerte de neuronas dopaminérgicas causada por excitotoxicidad y han detallado que, en condiciones normales, esta actividad se regula expulsando potasio, lo que estabiliza la neurona.
Sin embargo, en situaciones tóxicas este mecanismo se bloquea, lo que impide que la célula se recupere, generando estrés oxidativo, daño mitocondrial y una serie de señales que culminan en la muerte celular programada.