Qué es el síndrome de Swyer que la federación internacional de atletismo quiere empezar a detectar

Los Juegos Olímpicos de París 2024 estuvieron marcados por la polémica de la boxeadora Imane Khelif y su condición genética, controversia que ha entrado de nuevo en escena, concretamente en el mundo del atletismo. Y es que la federación internacional de atletismo quiere implementar un test genético para regular la participación de mujeres transgénero en la categoría femenina.

La World Athletics pretende realizar un análisis de saliva o sangre seca y un estudio de los niveles de testosterona con el objetivo de equiparar el trato hacia el colectivo de mujeres trans y las consideradas como XY DSD, alguna anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente, donde se sitúa el síndrome de Swyer o disgenesia gonadal 46XY pura.

¿Qué es el síndrome de Swyer?

El Instituto Estadounidense del Cáncer lo define como una "afección genética rara por la que una persona presenta rasgos femeninos a pesar de tener un cromosoma X y un cromosoma Y -patrón del sexo masculino-"; su incidencia es de 1/80.000 nacimientos.

Si bien el origen exacto de este problema se desconoce, "normalmente está causado por una mutación en el gen SRY (gen determinante del sexo masculino)", explica la Organización Reproducción Asistida. No obstante, "existen mutaciones en otros genes que también provocan este síndrome".

Las mujeres que padecen este síndrome presentan los cromosomas sexuales XY, en lugar de XX, pero al mismo tiempo tienen una anatomía reproductiva femenina, es decir, vagina, trompas de Falopio y útero -aunque más pequeño de lo normal por falta de desarrollo-, pero carecen de ovarios.

Características de las mujeres con el síndrome de Swyer

La ausencia de menstruación tiende a ser la causa por la que estas personas acuden al médico, pues la mayoría de ellas hasta el inicio de la pubertad presentan características físicas normales propias de una mujer.

Es en este momento cuando los médicos se dan cuenta de que el motivo de dicha amenorrea es la falta de ovarios, y por consiguiente, de hormonas sexuales. Además de esto, otras de las características que cumplen las mujeres con síndrome de Swyer son:

• Gran altura por el "cierre tardío de los cartílagos de crecimiento"
• Útero hipoplásico por el desarrollo insuficiente de este órgano
• "Clítoris de gran tamaño"
• "Tórax ancho"
• "Gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas"
• Infertilidad

Respecto al perfil hormonal suele estar dentro de la normalidad, "aunque también es frecuente encontrar niveles de la hormona foliculoestimulante (FSH) -su función es regular el ciclo reproductivo- y testosterona discretamente elevados y/o niveles de estradiol -principal hormona femenina generada en edad reproductiva- disminuidos", detalla la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO).

Cómo se diagnóstica esta afección genética

Tras una entrevista sobre su historia clínica detallada y un examen físico, otras de las pruebas que se realizan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Swyer son las siguientes:

• Análisis hormonal para comprobar los niveles de hormona antimülleriana -evalúa reserva ovárica-, testosterona, FSH y LH -regula el sistema reproductor y endocrino de ambos sexos-.
• Ecografía u otras pruebas de imagen
• Prueba genética para comprobar los cromosomas
• Análisis moleculares para detectar mutaciones en los genes
• En algunos casos, endoscopia, laparoscopia y biopsia gonadal